Pia hoy tiene 16 años.
Se encuentra estable, va al colegio, sabe leer y chatea.
Ama a Daniel Radcliffe, le gusta dibujar, bailar, escuchar RBD y Los Bunkers.
1/20/2008
4/18/2006
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21 de agosto 1997, transplante renal hospital UC
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4/15/2006
El caso de mi hermana
Pía nació el 31 de agosto de 1991 y desde entonces su vida, y la de toda la familia, se convirtió en un ir y venir entre hospitales y médicos no muy esperanzados. De hecho, fue deshauciada a los 6 meses de vida debido a que padecía una extraña enfermedad que nadie sabía cómo diagnosticar.
Sin embargo Pía creció y gracias a los enormes esfuerzos de mi madre, pudimos mantenerla con vida hasta que tuvimos un diagnóstico más concreto: Pía padecía del extraño Sindrome de Fanconni, una insuficiencia renal que le provocaba una desnutrición severa y frácturas espontáneas. Tenía 5 años y pesaba 6 kilogramos.
Sin embargo, el sindrome de Fanconni era concecuencia de una enfermedad mayor: la cistinosis, de la cual en Chile poco se sabía y todos los otros casos diagnosticados en niños, habían fallecido.
El transplante renal era la primera necesidad imperante, conseguir un donante compatible (rh negativo) y conseguir un cirujano especialista que operara a mi hermana en tal estado de desnutrición.
Milagrosamente el doctor Fassolla estaba de paso por Chile y fué el único que se atrevió a realizar las primeras operaciones de transplantes de órganos en niños de 5 años en nuestro país. era 1997 y el donante fué mi madre.
Desde entonces la vida de Pía tuvo un cambio radical: comenzó a engordar, a caminar y una serie de medicamentos inmunosupresores adornaron su pieza.
Sin embargo la cistinosis persiste y otras enfermedades se maniestaron: hipotiroidismo, bocio, anemia, epilepsia, reflujo urinario, fotofobia provocada por cristales de cistina en las córneas, un leve retraso mental y ultimamente pielonefritis, infecciones urinarias que afectan al riñón.
El tratamiento es costoso y se complementa con una droga importada desde Francia llamada Cystagón, que le proporciona la enzima que contrarestra el aminoácido y que impide la generación de más cristales y en un porcentaje menor, la disolución de ellos.
Sin embargo, es una droga muy cara y su efecto no supera las seis horas, por lo que debe administrarse con bastante rigor y frecuencia.
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Qué es la cistinosis?
La Cystinosis nefropática es una extraña enfermedad metabólica producida por un gen recesivo
Consiste en la acumulación progresiva del aminoácido de cistina en los lisosomas celulares, cristalizándose en ellos y provocando serios daños en cada célula del cuerpo. Los principales órganos afectados son aquellos que poseen más lisosomas, como el riñón y las córneas.
Pero la cistinosis afecta a todas las celulas, lo que provoca una serie de enfermedades colaterales de alta gravedad, como insuficiencias renales, síndrome de Fancconi, hipotiroidismo, ceguera, etc.
Consiste en la acumulación progresiva del aminoácido de cistina en los lisosomas celulares, cristalizándose en ellos y provocando serios daños en cada célula del cuerpo. Los principales órganos afectados son aquellos que poseen más lisosomas, como el riñón y las córneas.
Pero la cistinosis afecta a todas las celulas, lo que provoca una serie de enfermedades colaterales de alta gravedad, como insuficiencias renales, síndrome de Fancconi, hipotiroidismo, ceguera, etc.
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